Ataluren jest lekiem stosowanym w leczeniu pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) spowodowaną mutacją w genie kodującym dystrofinę. DMD jest chorobą genetyczną, która prowadzi do postępującej utraty siły mięśniowej i funkcji oddechowych.
Dawkowanie
Dawkowanie atalurenu zależy od wagi pacjenta i wynosi 10 mg/kg masy ciała trzy razy dziennie. Lek należy przyjmować doustnie, bezpośrednio po posiłku.
Przeciwskazania do stosowania
Ataluren jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub którąkolwiek z substancji pomocniczych.
Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności dotyczące stosowania
Przed rozpoczęciem leczenia atalurenem należy wykluczyć obecność chorób wątroby i nerek, ponieważ lek jest metabolizowany w wątrobie i wydalany przez nerki. Pacjenci powinni być regularnie monitorowani pod kątem funkcji wątroby i nerek.
Interakcje z innymi substancjami czynnymi
Nie stwierdzono klinicznie istotnych interakcji atalurenu z innymi lekami.
Interakcje z alkoholem
Nie stwierdzono klinicznie istotnych interakcji atalurenu z alkoholem.
Wpływ na prowadzenie pojazdów
Nie stwierdzono wpływu atalurenu na zdolność prowadzenia pojazdów i obsługę maszyn.
Inne rodzaje interakcji
Nie stwierdzono klinicznie istotnych interakcji atalurenu z innymi substancjami.
Wpływ na ciążę
Nie przeprowadzono badań dotyczących wpływu atalurenu na ciążę u ludzi. W badaniach na zwierzętach stwierdzono działanie teratogenne i embriotoksyczne. Ataluren powinien być stosowany u kobiet w ciąży tylko wtedy, gdy korzyści dla matki przeważają nad potencjalnym ryzykiem dla płodu.
Wpływ na laktację
Nie wiadomo, czy ataluren przenika do mleka kobiecego. Zaleca się ostrożność przy stosowaniu atalurenu u kobiet karmiących piersią.
Wpływ na płodność
Nie stwierdzono wpływu atalurenu na płodność.
Skutki uboczne
Najczęstszymi skutkami ubocznymi atalurenu są biegunka, nudności, wymioty, bóle brzucha i bóle głowy. Inne możliwe skutki uboczne to zmiany w wynikach badań laboratoryjnych, takie jak zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych i stężenia kreatyniny w surowicy.
Objawy przedawkowania
Nie stwierdzono przypadków przedawkowania atalurenu u ludzi. W przypadku przedawkowania należy podjąć standardowe środki ostrożności, takie jak płukanie żołądka i podanie węgla aktywowanego.
Mechanizm działania
Ataluren działa na poziomie mRNA, umożliwiając odczytanie kodonów stop, które normalnie powodują zakończenie syntezy białka. W przypadku mutacji w genie kodującym dystrofinę, ataluren umożliwia odczytanie kodonów stop, co prowadzi do syntezy pełnej długości białka dystrofiny.
Wchłanianie
Ataluren jest dobrze wchłaniany po podaniu doustnym.
Dystrybucja
Ataluren jest dobrze dystrybuowany w organizmie.
Metabolizm
Ataluren jest metabolizowany w wątrobie.
Wydalanie
Ataluren jest wydalany przez nerki.
Podsumowanie
Ataluren jest lekiem stosowanym w leczeniu pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją w genie kodującym dystrofinę. Lek działa na poziomie mRNA, umożliwiając odczytanie kodonów stop i syntezy pełnej długości białka dystrofiny. Ataluren jest dobrze wchłaniany i dystrybuowany w organizmie, metabolizowany w wątrobie i wydalany przez nerki. Najczęstszymi skutkami ubocznymi atalurenu są biegunka, nudności, wymioty, bóle brzucha i bóle głowy. Ataluren powinien być stosowany u kobiet w ciąży tylko wtedy, gdy korzyści dla matki przeważają nad potencjalnym ryzykiem dla płodu. Zaleca się ostrożność przy stosowaniu atalurenu u kobiet karmiących piersią. Pacjenci powinni być regularnie monitorowani pod kątem funkcji wątroby i nerek. Przed rozpoczęciem leczenia atalurenem należy wykluczyć obecność chorób wątroby i nerek.
