Niedokrwistość syderoblastyczna - jak powstaje i co o niej wiemy?

Niedokrwistości to choroby powszechne w naszym społeczeństwie. Wyróżniamy jednak ich różne typy, a jedną z rzadziej występujących jest niedokrwistość syderoblastyczna. W jej przebiegu mogą wystąpić objawy ogólne związane z anemią, ale również dodatkowe symptomy spowodowane nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. O opisanej w XX wieku niedokrwistości wiemy dziś dużo więcej. W tym artykule postaramy się przybliżyć najistotniejsze informacje. 

Przyczyny i definicja niedokrwistości syderoblastycznej 

Anemie to grupa chorób o różnych przyczynach. Określa się je również mianem niedokrwistości. By je rozpoznać niezbędne jest wykonanie badania morfologii i oznaczenie poziomu hemoglobiny. O anemii mówimy kiedy jej poziom wynosi poniżej 13 g/dl u mężczyzn oraz mniej niż 12 g/dl u kobiet. Odpowiednio niższa hemoglobina dzieli niedokrwistości na łagodne (10-12 g/dl u kobiet, 10-13 g/dl u mężczyzn), umiarkowane (8-9,9 g/dl), ciężkie (6,5-7,9 g/dl) oraz zagrażające życiu (<6,5 g/dl). 

Jak dochodzi do tego rodzaju niedokrwistości?

Jak w innych anemiach, również w niedokrwistości syderoblastycznej dochodzi do spadku stężenia hemoglobiny we krwi. W tej konkretnej jednostce chorobowej jest to spowodowane specyficzną przyczyną. Prawidłowo funkcjonujący organizm wykorzystuje enzym - syntetazę kwasu delta-aminolewulinowego. Umożliwia on połączenie żelaza z pierścieniem protoporfiryny, które razem tworzą cząsteczkę hemu. W niedokrwistości syderoblastycznej ten proces jest zaburzony. Nadmiar żelaza, które nie może być wykorzystane kumuluje się w mitochondriach wewnątrz komórek. Jednocześnie defekt ten powoduje proces niedokrwistości z wytworzeniem nieprawidłowych form erytrocytów - syderoblastów. 

Podział niedokrwistości syderoblastycznych 

W zależności od przyczyny niedokrwistość syderoblastyczna może mieć charakter wrodzony lub nabyty. Wrodzona postać jest wynikiem mutacji w poszczególnych genach, które dziedziczą się zarówno autosomalnie jak i w sposób związany z płcią. Nabyta anemia syderoblastyczna powstaje z kolei czasem z powodu stosowania niektórych leków (m.in. chloramfenikol, izoniazyd, paracetamol, penicylamina, tiamfenikol). Inne nabyte przyczyny tej niedokrwistości to nowotwory mielodysplastyczne, niedobór miedzi u chorych z zaburzeniami wchłaniania czy też niedożywionych, przewlekłe nadużywanie alkoholu oraz stany organizmu takie jak hipotermia, choroby tkanki łącznej, mocznica oraz nadczynność tarczycy. 

Niedokrwistość syderoblastyczna - objawy 

Dla niedokrwistości syderoblastycznej, charakterystyczne są objawy anemii. Należą do nich osłabienie i upośledzenie tolerancji wysiłku. U niektórych chorych pojawiają się również trudności z koncentracją i bóle głowy. Pacjent z zaawansowaną niedokrwistością może również zauważyć przyspieszone bicie serca (tachykardię) oraz bladość skóry. W postaci syderoblastycznej (oprócz wrodzonej, dziedziczonej z chromosomem X) dodatkowymi symptomami są te, które wynikają z nadmiernej kumulacji żelaza w ustroju. Może to prowadzić do podwyższonego poziomu glukozy czy też nawet zaburzeń rytmu serca. Warto również dodać, że u chorych z postacią nabytą w 30-50 % przypadków dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony co może być wykryte podczas badania lekarskiego. 

Jak rozpoznać anemię syderoblastyczną 

Wymienione powyżej symptomy choroby mogą prowadzić do podejrzenia niedokrwistości syderoblastycznej. By jednak ją potwierdzić należy wykonać określone badania. Podstawowym z nich jest morfologia krwi obwodowej, w której można zaobserwować obniżone stężenie hemoglobiny oraz zwiększoną wartość RDW (współczynnik zmienności rozkładu objętości erytrocytów). Ponadto wykonuje się cytologię oraz badanie histologiczne szpiku, a także badania cytogenetyczne i molekularne. Pomocne może być również oznaczenie stężenia żelaza i ferrytyny w surowicy i wysycenia transferyny żelazem. 

Sposoby leczenia niedokrwistości syderoblastycznej 

Leczenie anemii syderoblastycznej związane jest ze sposobem jej powstania. W postaciach wrodzonych stosuje się suplementację witaminą B6 w dawce 50-100 mg/d. Skuteczność takiej terapii weryfikowany jest poprzez wzrost stężenia hemoglobiny oraz liczby retikulocytów w przeciągu kilku tygodni od włączenia witaminy. Niekiedy niezbędne jest także wyrównanie poziomu kwasu foliowego (witaminy B9). Nabyte postaci niedokrwistości syderoblastycznej możemy z kolei leczyć poprzez usunięcie ich przyczyny. Mowa tutaj o odsunięciu powodujących ją leków, korekcji farmakoterapii, a także doprowadzenia do prawidłowego poziomu miedzi w organizmie. Pod uwagę należy wziąć również problem przeładowania żelazem występujący u niektórych chorych. Rokowanie w niedokrwistości syderoblastycznej jest dość trudne, gdyż zależy od postaci choroby oraz jej stopnia zaawansowania. 

Podsumowanie wiadomości o anemii syderoblastycznej 

Niedokrwistości to grupa chorób o różnorakiej przyczynie. Łączy je jednak wspólny mianownik w postaci obniżonego stężenia hemoglobiny we krwi oraz występujące z tego powodu objawy. Do jednej z postaci anemii zaliczamy niedokrwistość syderoblastyczną, która może występować w formie wrodzonej oraz nabytej. W dzisiejszych czasach istnieją jednak skuteczne metody diagnostyki oraz leczenia tej postaci anemii. Dlatego obserwując u siebie jakiekolwiek objawy związane z niedokrwistością warto zasięgnąć fachowej porady lekarskiej.