Miastenia - jak rozpoznać tę chorobę neurologiczną?

Choć nie zdarza się często może mieć fatalne skutki. Choroba Erba-Goldflama zwana również miastenią prowadzi do spadku siły mięśniowej co może skutkować nawet niewydolnością oddechową. Dlatego ważne jest by nie bagatelizować początkowych objawów choroby. Jak zatem rozpoznać miastenię i jakie są metody jej leczenia? 

Epidemiologia i patogeneza miastenii 

W Polsce na miastenię rocznie choruje kilka tysięcy osób. Co ciekawe choroba w zależności od płci dotyka najczęściej osoby w wieku odpowiednio ok. 20-30 lat dla kobiet oraz po przekroczeniu 50 r.ż. wśród mężczyzn. Ze statystyk wynika także, że Panie są około 4 x bardziej narażone na wystąpienie choroby Erba-Goldflama. Jak zatem rozwija się to schorzenie?

Miastenia - choroba autoimmunologiczna 

Większość postaci miastenii (80-90%) to odmiana, w której występują przeciwciała skierowane przeciwko receptorom komórek mięśniowych. Dlatego należy ona do chorób o podłożu autoimmunologicznym. Na skutek zmniejszonej reaktywności tych receptorów dochodzi do osłabienia przekaźnictwa na linii układ nerwowy - komórki mięśniowe w wyniku czego osłabieniu ulega siła ich skurczu. Miastenia nie jest uważana za chorobę dziedziczną, jednak zauważono większą tendencję do zachorowania wśród najbliższych krewnych osób zmagających się z tą dolegliwością. Jednym z charakterystycznych objawów dla miastenii jest zjawisko apokamnozy czyli osłabienie zdolności do skurczu grupy mięśniowej na skutek jej powtarzalnego wysiłku. Bardzo często pierwsze symptomy choroby są jednak inne - jak zatem ją rozpoznać?

Objawy, które mogą sugerować miastenię

Miastenia rozwijając się powoli początkowo może nie dawać spektakularnych objawów. Bardzo często początek choroby związany jest z okolicą oczu. Mowa tu o opadającej powiece. Pacjent może też zauważyć u siebie skłonność do zwiększonej męczliwości nieadekwatnej do aktywności. Ważny w przypadku rozpoznania choroby jest szczegółowy wywiad - choroba Erba-Goldflama często poprzedzona jest infekcją. Wpływ na jej indukcje mają też niektóre ze stosowanych leków. Zalicza się do nich m.in o benzodiazepiny, aminoglikozydy czy karbamazepinę.

Rozwój miastenii - czego można się spodziewać?

Wraz z progresją choroby dochodzi do nasilenia powodowanych przez nią objawów neurologicznych. Dodatkowo pojawiają się nowe. Dochodzi do osłabienia siły kończyn górnych oraz dolnych. Pojawiają się zaburzenia mimiki twarzy oraz objawy opuszkowe - trudności z prawidłową mową, zaburzenia połykania oraz gryzienia. Zazwyczaj objawy są najsilniejsze wieczorem, ustępują nieco po odpoczynku. Charakterystyczna jest też ich zmienność w czasie trwania choroby. Wszystkie te dolegliwości mogą powodować znaczny dyskomfort w codziennym życiu, jednak miastenia może być również stanem poważnego zagrożenia zdrowia. Przyczyną może być niewydolność mięśni oddechowych w czasie tzw. przełomu miastenicznego. Jest to bardzo poważny stan, który wymaga pilnej hospitalizacji.

Miastenia - metody diagnostyczne choroby

Kiedy zatem obserwujemy u siebie objawy właściwe dla miastenii należy udać się do lekarza. Początkowo może być to ten przyjmujący w punkcie POZ. Na podstawie przeprowadzonych badań oraz wywiadu może on skierować pacjenta do lekarza neurologa lub też prosto na oddział neurologii. Specjalistyczna diagnostyka obejmuje zarówno badania immunologiczne jak i elektrofizjologiczne. Wśród tych pierwszych wyróżnia się oznaczanie poziomu przeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny (przypomnijmy, że występują one u 80-90% chorych na miastenię), a także w przypadku negatywnego wyniku przeciwciał białka MuSK. Badania elektrofizjologiczne obejmują z kolei próbę miasteniczną podczas, której można wykryć patologie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Innym z tego rodzaju badań jest elektromiografia pojedyńczego włókna mięśniowego przydatna szczególnie wtedy, kiedy pomimo charakterystycznych objawów nie udaje się postawić rozpoznania ze względu na sprzeczności w badaniach diagnostycznych. 

Rola grasicy w patogenezie miastenii 

Grasica to narząd gruczołowy znajdujący się w śródpiersiu górnym. Pełni w organizmie funkcje związane z układem odpornościowym. Charakterystyczną cechą grasicy jest jej inwolucja (zanikanie) w przebiegu starzenia się. Grasica po okresie dojrzewania zmniejsza się i traci aktywność. Liczne obserwacje powiązały jednak, że przerosty grasicy bądź jej nowotwory mogą sprzyjać powstawaniu miastenii. Dlatego też kolejnym elementem diagnostyki tej choroby jest badanie obrazowe za pomocą technik tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego, które mogą uwidocznić patologie tego narządu. Potwierdzeniem związku grasicy z rozwojem miastenii jest fakt, że wśród wielu obserwacji udało się potwierdzić złagodzenie przebiegu choroby po usunięciu tego narządu. 

Czy da się skutecznie leczyć miastenię?

Główna grupa leków wykorzystywanych w leczeniu miastenii to inhibitory cholinesterazy. Zwiększają one ilość acetylocholiny krążącej w przestrzeni synaptycznej co zwiększa jej prawdopodobieństwo połączenia się z receptorem. Są to zatem leki o działaniu objawowym. Środki te wykazują się jednak niezłą skutecznością - u około połowy chorych w leczeniu stosuje się monoterapię. Pozostałym pacjentom zaleca się dodatkowo przyjmowanie leków o działaniu immunosupresyjnym, a więc tłumiącym aktywność układu odpornościowego. Mowa tutaj o glikokortykosteroidach, azatioprynie oraz metotreksacie. Jak wspomniano wyżej objawy miastenii może łagodzić tymektomia, a więc chirurgiczne usunięcie grasicy. W przypadku wystąpienia przełomu miastenicznego wykonuje się zabieg plazmaferezy bądź też leczy preparatami immunoglobulin. 

Miastenia - unikaj stresu i ciesz się życiem

Pomimo, że leczenie miastenii ogranicza się do metod objawowych nie jest to powód do nadmiernego pesymizmu. Leki te bowiem są w stanie znacząco poprawić komfort codziennego życia oraz zmniejszyć ryzyko groźnych powikłań. W niektórych przypadkach udaje się doprowadzić do całkowitej remisji choroby. Należy mieć jednak świadomość, że ma ona zdolność do nawrotów. Czynniki, które do tego predysponują to nadmierne narażenie na stres oraz infekcje organizmu.