Choroba Pompego to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, która wpływa na funkcjonowanie mięśni. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że osoby z jednym zdrowym i jednym chorobowym allelem są nosicielami, a chorobę wykazują jedynie osoby, u których oba allele są chorobowe. Choroba Pompego jest spowodowana brakiem enzymu alfa-glukozydazy kwaśnej, co prowadzi do gromadzenia się glikogenu w mięśniach i innych tkankach. Objawy choroby mogą się różnić w zależności od...
Encyklopedia chorób
-
Choroba Scheuermanna - przyczyny, objawy, leczenie i rehabilitacja
Choroba Scheuermanna to schorzenie, które dotyka kręgosłupa i jest jednym z najczęstszych powodów bólu pleców u młodzieży. Choroba ta charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem kręgów, co prowadzi do powstania tzw. garbu Scheuermanna. Objawy choroby Scheuermanna mogą obejmować ból pleców, sztywność kręgosłupa oraz ograniczenie ruchomości. W artykule omówimy przyczyny i objawy choroby Scheuermanna oraz sposoby jej leczenia. Dowiesz się również, jakie ćwiczenia i zmiany w stylu życia mogą pomóc...
-
Choroba Morgellonów: Tajemnicze schorzenie skórne
Choroba Morgellonów to rzadka i kontrowersyjna choroba, która charakteryzuje się występowaniem dziwnych objawów skórnych. Pacjenci z chorobą Morgellonów zgłaszają uczucie swędzenia, pieczenia, kłucia, a także obecność dziwnych włókien, kryształków i innych obiektów w skórze. Choroba ta jest często bagatelizowana przez lekarzy i uważana za zaburzenie psychosomatyczne, jednak wiele osób cierpiących na nią twierdzi, że jest to realna choroba, która znacząco wpływa na ich jakość życia. W artykule...
-
Choroba syropu klonowego: rzadka dziedziczna choroba metaboliczna
Choroba syropu klonowego, zwana również jako leucynoza, to rzadka choroba metaboliczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu aminokwasów, w szczególności leucyny, izoleucyny i waliny. W wyniku tego zaburzenia dochodzi do gromadzenia się tych aminokwasów w organizmie, co prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych. Choroba syropu klonowego jest chorobą genetyczną, która może pojawić się u dzieci, a jej objawy mogą być...
-
Choroba von Willebranda: przyczyny, objawy, leczenie i profilaktyka
Choroba von Willebranda to rzadka choroba krwi, która wpływa na zdolność krzepnięcia krwi. Jest to choroba dziedziczna, która dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Choroba ta jest spowodowana brakiem lub niskim poziomem białka von Willebranda, które jest niezbędne do prawidłowego krzepnięcia krwi. Osoby z chorobą von Willebranda mogą mieć trudności z zatrzymaniem krwawienia po urazie lub zabiegu chirurgicznym. W tym artykule omówimy przyczyny, objawy, diagnozę i leczenie choroby von...
-
Choroba XP: Walka z promieniowaniem UV
Choroba XP, znana również jako xeroderma pigmentosum, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do naprawy uszkodzeń DNA spowodowanych przez promieniowanie UV. Osoby z chorobą XP są szczególnie wrażliwe na działanie promieniowania słonecznego i mają skłonność do występowania zmian skórnych oraz nowotworów skóry. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby chorować, trzeba odziedziczyć wadliwe geny od obu rodziców. W artykule omówimy...
-
Choroby autoimmunologiczne - przyczyny, objawy i leczenie
Choroby autoimmunologiczne to grupa chorób, które powstają w wyniku zaburzeń w układzie odpornościowym. W przypadku chorób autoimmunologicznych, układ odpornościowy atakuje własne komórki i tkanki organizmu, mylnie uznając je za obce i szkodliwe. Choroby autoimmunologiczne mogą dotyczyć różnych narządów i układów, takich jak układ nerwowy, sercowo-naczyniowy, trawienie czy skóra. Wiele z tych chorób jest ciężkich i przewlekłych, a ich leczenie wymaga kompleksowej terapii. W artykule omówimy...
-
Choroby krwi u dzieci: Wpływ, Rodzaje, Diagnoza, Leczenie i Profilaktyka
Choroby krwi u dzieci to grupa schorzeń, które dotykają układu krwionośnego i wpływają na produkcję, funkcjonowanie oraz skład krwi. Mogą mieć różne przyczyny, takie jak dziedziczne mutacje genetyczne, choroby autoimmunologiczne, infekcje, a także nieprawidłowości w rozwoju płodu. Choroby te mogą mieć poważne konsekwencje dla zdrowia dziecka, w tym prowadzić do niedokrwistości, zaburzeń krzepnięcia krwi, a nawet zagrażać życiu. W tym artykule omówimy najczęstsze choroby krwi u dzieci, ich...
-
Choroby odkleszczowe - niebezpieczeństwo czy fikcja?
Choroby odkleszczowe to grupa chorób wywołanych przez bakterie, wirusy lub pierwotniaki przenoszone przez kleszcze. Kleszcze to małe, krwiopijne owady, które żyją w lasach, parkach, ogrodach i innych terenach zielonych. W Polsce najczęściej spotykane są kleszcze z rodzaju Ixodes, które przenoszą m.in. boreliozę i kleszczowe zapalenie mózgu. Choroby odkleszczowe są coraz częstszym problemem zdrowotnym, dlatego warto poznać objawy i sposoby zapobiegania tym chorobom.
-
Choroby odzwierzęce: zagrożenie dla zdrowia człowieka
Choroby odzwierzęce to schorzenia, które mogą być przenoszone z zwierząt na ludzi. Wiele z tych chorób jest wywoływanych przez bakterie, wirusy lub pasożyty, które występują u zwierząt hodowlanych, dzikich lub domowych. Często choroby te są związane z niewłaściwą higieną lub kontaktem z zakażonymi zwierzętami. W artykule omówimy najczęstsze choroby odzwierzęce, ich objawy, sposoby leczenia i zapobiegania. Warto pamiętać, że w przypadku podejrzenia zakażenia, należy skonsultować się z...
-
Choroby skóry u kobiet w ciąży: Jak dbać o skórę w tym okresie?
Choroby skóry ciężarnych to grupa schorzeń, które mogą pojawić się u kobiet w ciąży. Wiele z tych chorób jest związanych z hormonami, które ulegają zmianie w czasie ciąży. Choroby skóry ciężarnych mogą być nie tylko nieprzyjemne, ale także wpłynąć na samopoczucie kobiety w ciąży. W tym artykule omówimy najczęstsze choroby skóry, które mogą pojawić się u kobiet w ciąży, ich objawy, przyczyny oraz sposoby leczenia. Warto pamiętać, że większość chorób skóry ciężarnych nie stanowi zagrożenia dla...
-
Choroby tarczycy - przegląd najważniejszych informacji
Choroby tarczycy to jedne z najczęściej występujących schorzeń hormonalnych. Tarczyca to gruczoł, który znajduje się w szyi i produkuje hormony, które regulują wiele procesów w organizmie. Niestety, wiele osób cierpi na choroby tarczycy, które mogą powodować wiele problemów zdrowotnych. W tym artykule omówimy najczęstsze choroby tarczycy, ich objawy, przyczyny i sposoby leczenia. Dowiesz się również, jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować choroby tarczycy i jakie zmiany w stylu życia...